Roma, 1 aprile 2015 - Alla vigilia della Giornata Mondiale della Consapevolezza dell`Autismo, sancita dall`Assemblea Generale dell`Onu, oltre alle molte iniziative messe in atto in varie città, emergono i dati di uno studio secondo cui la causa dell'autismo nel 30% dei casi è genetica. Con le nuove tecniche di ricerca si apre la strada per riuscire a scoprire alche le altre cause, che al momento restano sconosciute.
La scoperta è risultato di una ricerca europea guidata dal Campus Bio-Medico di Roma che ha analizzato geneticamente - con un'analisi innovativa - 200 famiglie. In tempi forse più rapidi del previsto, sarà possibile mettere a punto cure personalizzate, annuncia Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile all'Università del Campus. "Grazie alla tecnica utilizzata, la Array-Cgh - spiega - possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del Dna, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica". Con i fondi raccolti con la Campagna del 2013 è stato possibile acquisire un apparato di 'Eye Tracking' per seguire lo sguardo dei piccoli pazienti ed è prossimo, grazie alla raccolta solidale dello scorso anno, l'acquisto dei kit di reagenti necessari per l'uso del sequenziatore di Dna di prima generazione e dello scanner per Array-CGH. Scopo della Campagna 2015 sarà, invece, l'acquisto di un sequenziatore di Dna di seconda generazione, l'unico in grado di definire la causa dell'autismo in quel 70 per cento di pazienti nei quali le tecniche attualmente disponibili non sono in grado di identificare una causa certa di malattia.
COS'È L'AUTISMO???
L'autismo, chiamato originariamente Sindrome di Kanner, è considerato dalla comunità scientifica internazionale un disturbo neuro-psichiatrico che interessa la funzione cerebrale; la persona affetta da tale patologia esibisce un comportamento tipico caratterizzato da una marcata diminuzione dell'integrazione socio-relazionale e della comunicazione con gli altri ed un parallelo ritiro interiore. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite[2].
Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l'uso di parlare, più correttamente, di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità.
A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV è considerato rientrare nella categoria clinica dei disturbi pervasivi dello sviluppo, cui appartengono, fra le varie altre sindromi, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia.L'incidenza varia da 5 a 50 persone su 10.000,[3] a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che si sono sviluppati e migliorati nel corso del tempo[4]. Colpisce prevalentemente i soggetti maschili[5] con un tasso dalle due alle quattro volte (e a volte anche sei/otto volte) superiore rispetto al sesso femminile;[6] si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita. Studi condotti in popolazioni generali in varie parti del mondo, senza tenere conto di criteri di esclusione o diagnosi differenziali, possono rilevare affidabilmente prevalenze attorno all'1% in tutte le fasce d'età.[7
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